Ser ou não ser, esta é a decisão que uma mulher toma quando, com base nos resultados do rastreio, toma conhecimento do elevado risco de ter um bebé com deficiência. Então, o que é esse rastreio e por que muitas mulheres esperam com medo pelos seus resultados e, com base neles, muitas vezes tomam decisões sobre a interrupção da gravidez? Estudei esse assunto uma vez e quero compartilhar as informações que possuo. A triagem no primeiro trimestre da gravidez é um conjunto de testes diagnósticos usados ​​​​em mulheres grávidas em uma determinada fase da gravidez para identificar também malformações graves do feto. como a presença ou ausência de sinais indiretos de patologias desenvolvimento fetal ou anomalias genéticas é realizada a triagem perinatal para identificar a probabilidade de ter um filho com patologias como síndrome de Down (um cromossomo extra no 21º par), síndrome de Edwards (um cromossomo extra). cromossomo no 18º par) e síndrome de Patau (um cromossomo extra no 13º par). Um exame de triagem não oferece 100% de garantia de que uma criança não terá patologias. Ele fornece apenas um valor de probabilidade. Por exemplo, a triagem mostrou que os riscos são baixos em relação aos seus indicadores, mas isso não significa que estejam absolutamente excluídos. Ou, pelo contrário, os riscos são elevados, mas na verdade está tudo bem com a criança. A primeira triagem é realizada entre 11 e 13 semanas de gravidez e consiste nas seguintes etapas: 1. É realizada uma ultrassonografia para identificar os existentes. anormalidades. Aqui é obrigatório avaliar a espessura do espaço do colarinho, a presença e o tamanho do osso nasal do bebê. 2. É feito um exame bioquímico de sangue. Esta análise avalia: B-hCG e PAPP-A (proteína A plasmática associada à gravidez, proteína A plasmática associada à gravidez). Os dados obtidos são inseridos no programa PRISCA ou ASTRAIA. Adicionalmente também são inseridas no programa as seguintes informações:✓ idade da gestante✓ peso✓ tabagismo✓ idade gestacional✓ número de fetos✓ raça✓ se foi realizada FIV e data da transferência✓ doenças associadas✓ características da gravidez (se houver) ✓ tomar medicamentos✓ se a mulher teve filhos com patologias cromossômicas e a presença delas em parentes A confiabilidade dos resultados do programa depende da precisão dos dados nele inseridos. Além disso, para entender, quanto maior a idade da mulher, maior a probabilidade de o programa dar maior probabilidade de ter um bebê com deficiência, isso também se aplica à presença desses maus hábitos e outras coisas. Se o programa mostrar alta probabilidade de ter um filho com uma das doenças acima, o médico assistente ou geneticista sugere que a mulher seja submetida a amniocentese (coleta de líquido amniótico) ou cordocentese (coleta de sangue do cordão umbilical para análise) para um diagnóstico mais preciso. Em casos particularmente difíceis, pode ser necessária cordocentese - coleta de sangue do cordão umbilical para análise, biópsia de vilosidades coriônicas. Esses métodos são invasivos e envolvem riscos tanto para a mãe quanto para o feto. A decisão de realizá-los ou recusá-los é da mulher, o médico dá voz a todos os riscos existentes (existem os seguintes riscos: infecção das membranas, rompimento da bolsa d'água, morte do bebê, aborto prematuro). Já há algum tempo, surgiu uma alternativa à pesquisa invasiva. Existe o rastreio perinatal não invasivo (NIPT), que permite testar anomalias genéticas no feto utilizando sangue colhido da mãe. A partir da 9ª semana de gravidez, as células sanguíneas fetais entram no sangue da mulher em pequenas quantidades. Eles são isolados da massa total, o DNA é detectado e uma análise genética detalhada é realizada. Se for obtido resultado negativo, a mulher não precisa se preocupar e não concorda com nenhum método invasivo. Se o resultado do teste for positivo e a mulher quiser ficar com o filho “especial”, também não há necessidade de passar por mais nada. Caso os cônjuges ou a mulher decidam interromper a gravidez, será necessário fazer um estudo invasivo, uma vez que o NIPT não é base para aborto ou parto artificial numa fase posterior..